Nytt forskningskonsortium om sällsynta diagnoser bildat i EU och USA. Målet är att kunna diagnosticera alla kända sällsynta sjukdomar till 2020 och dessutom utveckla behandlingar för 200 av dessa.
I den vetenskapliga tidskriften Nature’s aprilnummer fanns en mycket intressant artikel som berättade att EU tillsammans med USA bildat ett ’Internationellt forskningskonsortium om sällsynta diagnoser’ för att förbättra diagnosmöjligheter och behandling. Anledningen till den gemensamma satsningen, där man hoppas på deltagande även från länder utanför EU och USA, är den som så många gånger framförts av oss, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och EURORDIS, att det är svårt att få ett tillräckligt patientunderlag för att utveckla behandlingsmetoder.
Forskningskonsortiet har som mycket ambitiöst mål att kunna diagnosticera alla kända sällsynta sjukdomar till 2020 och dessutom utveckla behandlingar för 200 av dessa. Av artikeln framgår att satsningen främst inriktas på diagnoser med genetiska orsaker. Detta innebär sannolikt att bara en del av de underdiagnoser som ingår i diagnoskomplexet AMC kommer att ingå i studien.
EU kommer att utlysa forskningsbidrag på sammanlagt 100 millioner euro (~900 millioner SEK) i juli. Hur mycket USA och andra intresserade länder bidrar med framgick inte av artikeln.
Ulf Larsson
AMC-föreningen och Sällsynta Diagnoser